Hemofilia
Definição
a hemofilia é uma anomalia que afeta a coagulação sanguínea e que é causada por uma deficiência de um agente entrando no processo de coagulação do sangue. Essa doença, hereditária e recessiva, está ligada ao cromossomo sexual X. Neste fato, ela é transmitida pela mãe e pode afetar apenas os meninos (as meninas são caracterizadas por dois cromossomos sexuais X, quando os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y. Como o problema só aparece nos homens, ele se exprime de qualquer forma). A hemofilia é responsável por hemorragias repetidas que podem ser graves. Essas hemorragias podem afetar cada órgão do corpo, e envolve as articulações. Existem diversos tipos de hemofilia: a hemofilia tipo A chamada de clássica ou tipo B: é o fator da coagulação deficitária que distingue esses dois tipos. Vale ressaltar que falamos às vezes de hemofilia C ou doença de Rosenthal, mas que difere grandemente desses dois outros tipos.
Manifestações
os sintomas ligados á hemofilia dependem da importância da deficiência do fator de coagulação afetado; a hemofilia apresenta:
- Sangramentos mais ou menos abundantes, após traumatismos mínimos ou espontâneos aparecendo desde a infância;
- Equimoses fáceis
- Sangramentos frequentes no nível das articulações, chamados hemartroses;
- Sangramentos nos músculos;
- Sangramentos na boca, principalmente nas gengivas no momento de escovar os dentes: falamos de gengivorragias;
- Sangramentos urinários, digestivos, ou sangramentos não exteriorizados às vezes chamados de hemorragias internas.
Diagnóstico
o diagnostico da hemofilia se efetua em laboratório. Inicialmente sobre uma amostra sanguínea, diferentes tempos de coagulação sanguínea são testados, permitindo consertar um tempo de cefalina ativa ou TCA anormalmente longo. Em seguida para caracterizar o tipo de hemofilia, uma dosagem de fatores de coagulação é realizada e permitirá quantificar a importância da deficiência.
Tratamento
os tratamentos atuais não curam, mas permitem obter uma ação coagulante para evitar ou impedir o surgimento de hemorragias. O tratamento da hemofilia consiste em administrar aos pacientes os agentes coagulantes faltantes de acordo com o tipo de hemofilia. Em caso de hemartroses que serão frequentes nos hemofílicos, analgésicos e uma imobilização podem ser suficientes, mas às vezes é necessário realizar uma punção articular para evacuar o sangue.
Prevenção
não é possível prevenir a hemofilia. Alguns medicamentos como a aspirina e os anticoagulantes não devem ser administrados. A pessoa afetada deve igualmente usar sobre ela permanentemente uma carte de hemofilia explicando o tipo de hemofilia e o tratamento habitual.