Doença de Gaucher
Definição
A doença de Gaucher é encontrada após o acúmulo de um lipídio em alguns órgãos como o fígado, o baço, a medula óssea... Esse acúmulo é causado por uma desregulagem de síntese de uma proteína após uma mutação genética. A proteína deficiente é uma enzima, cuja ação causa um acúmulo de glucocerebroside, que impede o bom funcionamento das células envolvidas na defesa do organismo, os macrófagos; as células doentes" são chamadas de células de Gaucher. É uma doença hereditária
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