Síndrome ou doença de Marfan
Definição
a síndrome ou doença de Marfan é uma doença rara e genética. Ela é causada por uma anomalia de uma proteína chamada fibrilina de tipo 1. Essa doença afeta todos os órgãos do corpo humano, especialmente o olho, esqueleto e o sistema cardiovascular. Ela altera também a aorta, da onde vem sua gravidade, podendo assim provocar uma ruptura aórtica. Ela se manifesta desde a infância e um acompanhamento rigoroso é necessário ao longo de toda a vida.
Manifestações
os sintomas da síndrome de Marfan afetam principalmente os três órgãos mais comumente afetados e podem para alguns não causar nenhuma manifestação visível:
- Normalmente, as pessoas com essa doença costumam ser altas ;
- Braços e pernas mais longos que o normal;
- Uma deformação do tórax que aparece como um sulco na parte mediana entre os dois mamilos;
- Uma frouxidão dos ligamentos com instabilidade das articulações;
- Luxação das cristalinas nos olhos;
- Uma miopia;
- Uma evolução para um descolamento da retina às vezes;
- Um problema na aorta que pode ser dilatada na sua parte inicial;
- Um aneurisma da aorta cujo risco é a ruptura;
- Uma insuficiência cardíaca e o conjunto desses sinais por insuficiência de uma válvula do coração;
- Curvaturas das hérnias além de pneumotórax (presença de ar na pleura cercando os pulmões) são mais frequentes na população normal.
Diagnóstico
a síndrome de Marfan é suspeitada diante do conjunto desses sinais clínicos. A existência de uma síndrome de Marfan em um parente permite confirmar o diagnóstico em casos de sinais típicos. Na dúvida, essa doença podendo aparecer espontaneamente por uma mutação espontânea do gene, uma análise genética pode ser realizada. Uma ultrassonografia cardíaca e da aorta será sistematicamente realizada inicialmente e depois regularmente para pesquisar as eventuais retenções sobre o coração e sobretudo a aorta.
Tratamento
o tratamento da doença de Marfan é composto de betabloqueadores, cuja função é de limitar a dilatação da aorta. O tratamento cirúrgico pode também ser praticado , no caso de um aumento excessivo ou aneurisma aórtico .. Neste caso, uma prótese é geralmente colocada. A mudança de uma válvula cardíaca afetada é às vezes igualmente prevista cirurgicamente.
Prevenção
não existe meio de impedir o surgimento de uma doença genética. Uma pessoa afetada pela síndrome terá um risco de dois para transmitir a doença ao seu filho. Um diagnóstico pré-natal pode ser estabelecido.
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