Neurofibromatose
Definição
a neurofibromatose de tipo 1, ou doença de Recklinghausen é uma doença hereditária causada pela mutação de um gene codificando para uma proteína que vai se tornar defeituosa. Se um dos dois pais for portador desta anomalia, a criança será obrigatoriamente afetada pela doença. A particulariedade das neurofibromatoses é de apresentar neurofibromas, tumores geralmente benignos emitidos pelo desenvolvimento de células nervosas, que aparecem e crescem durante a puberdade. Uma outra neurofibromatose chamada de tipo 2 existe, mas parece menos comum. Na neurofibromatose de tipo 1, outras lesões são descobertas.
Manifestações
a neurofibromatose de tipo 1 está na origem da aparição de um ou mais das manifestações seguintes:
- Tumores dos nervos chamados neurofibromas, visíveis principalmente sobre a pele em forma de pequenos crescimentos da mesma cor da pele;
- Alguns neurofibromas não são visíveis e aparecem no nível de um nervo, responsável por um pequeno tumor;
- Manchas marrons claras sobre a pele, chamadas de manchas de café com leite;
- Pequenos tumores na íris do olho, chamados de nódulos de Lisch;
- Um glioma das vias óticas, tumor sobre o trajeto do nervo ótico;
- Manchas avermelhadas de localização característica nas dobras, principalmente virilha e axila, chamadas de lentigos;
- Um problema ósseo com deformações visíveis.
Diagnóstico
o diagnóstico da neurofibromatose de tipo 1é geralmente suspeitado diante da presença de manchas de café com leite sobre a pele. Se um parente é afetado pela doença, o diagnóstico é confirmado. A presença de pelo menos dois critérios citados previamente específicos da doença sinaliza o diagnóstico. Em caso de descoberta de um desses critérios, os outros devem portanto serem procurados.
Tratamento
a doença não é curável. As únicas coisas que podem amenizar os doentes afetados são:
- A retirada cirúrgica dos diferentes nódulos cutâneos em caso de incômodo;
- O tratamento por laser dos neurofibromas;
- O tratamento cirúrgico das deformações evolutivas da coluna vertebral.
Prevenção
não existe por enquanto nenhum outro meio de prevenir a neurofibromatose de tipo 1.
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