Porfiria
Definição
a porfiria é uma doença que se manifesta pela presença no organismo das moléculas percursoras da hemoglobina chamadas porfirinas, encontradas nas urinas e nas fezes. A porfiria pode ser primitiva e de origem congenital, causada por uma deficiência do metabolismo da síntese desses pigmentos. Existem diversos tipos de porfirias primitivas de acordo com o órgão afetado onde o problema do metabolismo tenha acontecido: porfirias hepáticas se ele vem do fígado, porfirias eritropoiéticas se o problema vem da medula espinhal e porfiria mista. A porfiria padrão, chamada de doença de Günther, se manifesta desde a infância e persiste na idade adulta. Ela pode igualmente ser secundária, causada principalmente por alguns medicamentos ou intoxicações como as causadas pelos metais pesados.
Manifestações
os sintomas relativos aos diferentes tipos de porfíria são de maneira comum, a presença de porfirinas nas urinas e fezes, se manifestando por urinas de color porto. Outros sinais são inconstantes e variam de acordo com o tipo de porfíria:
- Para a doença de Günther e outros tipos de porfíria, a presença após exposição ao sol bolhas sobre a pele na origem das cicatrizes;
- Dores abdominais violentas;
- Náuseas e vômitos;
- Um problema nervoso como paralisia transitória;
- Problemas psiquiátricos passageiros em alguns porfírios agudos.
Diagnóstico
o diagnóstico da porfiria se faz através de uma análise das urinas ou de uma análise do sangue. Trata-se de detectar a presença de porfirinas. As urinas de uma coloração vermelha são suspeitas.
Tratamento
em caso de crise importante, analgésicos associados a um consumo por via intravenosa de hidratos de carbono são preconizados em algumas formas de porfíria agudo. Geralmente, a crise aguda desaparece espontaneamente em alguns dias. Alguns sintomas podem enquanto isso persistir durante longo tempo após o fim da doença. Um tratamento deste tipo é necessário.