Síndrome de Down: resumo da doença

Novembro 2017

A síndrome de Down é uma condição genética provocada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, o par 21 de cromossomos possui, nas crianças portadoras da síndrome, um cromossomo extra. Pessoas com síndrome de Down possuem características físicas particulares e têm certo grau de retardo no desenvolvimento psicomotor. Porém, estas crianças, se estimuladas do modo correto, podem apresentar desenvolvimento praticamente igual às sem a síndrome.


Números da síndrome de Down

A síndrome de Down é a ocorrência genética mais comum no mundo e afeta 1 em cada 700 crianças nascidas sem distinção de raça, classe social ou local de nascimento. Estima-se que apenas no Brasil 270 mil pessoas convivam com a síndrome de Down.

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição genética que se desenvolve no momento da concepção do bebê. Normalmente, um ser humano possui 46 cromossomos agrupados em 23 pares. Por razões ainda não explicadas pela ciência, em alguns casos ou o óvulo feminino - que usualmente contém 23 cromossomos - ou o espermatozoide - responsável por legar os outros 23 ao bebê - apresenta um cromossomo extra, que vai surgir no par 21 e deixar a criança com 47 cromossomos.

Fatores de risco da síndrome de Down

O principal fator de risco para a síndrome de Down é a idade materna. Quanto mais velha for a mulher, maiores as chances do bebê nascer com a síndrome ou outras condições genéticas e malformações. Uma gestante de 25 anos, por exemplo, tem risco de 1 em 1.300 de dar à luz a um bebê com a trissomia do 21. Aos 35 anos, a possibilidade é de 1 em 350 e, aos 45 anos, 1 em 30.

Diagnóstico da síndrome de Down

A síndrome de Down pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez. A partir da 9ª semana de gestação, exames como a ultrassonografia ou a translucência nucal são capazes de indicar ocorrência da trissomia do cromossomo 21. Estão indicadas a realizar testes para síndrome de Down as grávidas com mais de 35 anos, que já têm filhos com a condição ou que apresentaram exames de pré-natal alterados. Depois do nascimento, o diagnóstico é confirmado apenas com exame clínico, em que o médico observa as características físicas particulares dos portadores da síndrome de Down.

Características da síndrome de Down

Os portadores da síndrome de Down apresentaram características físicas particulares tais como olhos oblíquos, levemente puxados para cima, implantação das orelhas mais baixas, língua grande e estatura abaixo da média.

Além do aspecto físico, crianças portadores da trissomia do cromossomo 21 também apresenta maior propensão para desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular (fraqueza dos músculos). No entanto, a principal característica da síndrome de Down é o desenvolvimento psicomotor mais lento destas crianças.

Desenvolvimento do portador de síndrome de Down

O portador da síndrome de Down apresenta desenvolvimento psicomotor mais lento que as crianças sem a trissomia do 21. No entanto, elas podem alcançar o mesmo grau de autonomia e desenvolvimento que os demais. Para isso, é importante que os pais estimulem a criança a todo momento, permitam que elas desenvolvam suas habilidades, deem voz para suas preferências. Um dos passos cruciais para este desenvolvimento é a matrícula da criança em escolas.

Acompanhamento do portador de síndrome de Down

O portador de síndrome de Down deve ser acompanhado por diversos médicos durante a vida. Quando bebês, é necessário investigar possíveis malformações do coração e muitas vezes uma cirurgia é necessária. Além disso, pela maior propensão a doenças cardiorrespiratórias, eles devem ser acompanhados por especialistas nessas áreas. Por apresentar dificuldades de fala, a criança com trissomia do 21 também necessita realizar sessões de fonoaudiologia para desenvolver a articulação de palavras satisfatoriamente.


Por fim, é essencial a atenção constante dos pais. Se eles estiverem sempre bem informados em formas de estimular a criança e garantir um ambiente familiar saudável, o portador de síndrome de Down tem grandes condições de se desenvolver de maneira tranquila e obter grande autonomia.

Foto: © Gregoy Dean - Shutterstock.com
Publicado por Pedro.CCM. Última modificação: 28 de setembro de 2017 às 09:58 por Pedro.CCM.
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