Pesquisa: falha no DNA está ligada ao autismo

Natali.Saude - 31 de outubro de 2016 - 10:09

Pesquisa: falha no DNA está ligada ao autismo

Mutação no material genético herdado da mãe pode comprometer crianças com esse transtorno

(CCM SAÚDE) — Um estudo conduzido nos Estados Unidos com 903 pacientes aponta que uma possível mutação no material genético herdado da mãe possa ser a razão pela qual as crianças desenvolvem o autismo.



Após estudar o DNA mitocondrial - material genético que é herdado da mãe e está na mitocôndria, organela celular que cuida da produção de energia - o grupo de cientistas sequenciou o material genético mitocondrial de 903 crianças com o transtorno, da mãe e dos irmãos delas, sendo que os dois últimos grupos não tinham a doença.

A equipe encontrou um padrão de mutação heteroplásmica — quando existem duas sequências de DNA mitocondrial, em vez de uma — nos meninos e nas meninas autistas. Essa alteração diminui a eficiência da produção de energia pelas mitocôndrias e foi detectada em excesso, o dobro da quantidade percebida na mãe e nos irmãos, nas crianças que apresentavam quociente de inteligência (QI) e comportamento social com os índices mais baixos.

"Quando comparamos a genética entre a mãe e as crianças, confirmamos esse padrão específico, mostrando que, durante o processo de transmissão do DNA mitocondrial, os filhos com autismo herdam mais mutações ruins do que os irmãos que não têm a doença", explica Zhenglong Gu, pesquisador da Universidade de Cornell e um dos autores do estudo.

As mitocôndrias são essenciais para o metabolismo humano, pois geram a energia necessária para o corpo e a mutação heteroplásmica diminui essa função. Esse pode ser mais um importante passo na descoberta das causas do autismo, que possui diferentes manifestações comportamentais.

Foto: © Nadia Cruzova - Shutterstock.com
Siga o CCM Saúde no Twitter