Talassemia


Definição

o termo talassemia agrupa diversas doenças hereditárias que afetam o sangue, e mais particularmente a hemoglobina que está com quantidade insuficiente nos glóbulos vermelhos. Causadas por um defeito da síntese de uma das 4 cadeias de hemoglobina, as talessemias afetam mais comumente algumas populações, principalmente nos países mediterrâneos e do Extremo-Oriente principalmente. Existem diversos tipos de talassemia: beta-talassemia maior, ou anemia de Cooley na qual dois genes da criança são afetados (falamos de talassemia homozigoto), beta-talassemia menor ou doença de Rietti-Greppi-Micheli, na qual um único dos dois genes é afetado (forma heterozigoto), alfa-talassemia, mortal antes do nascimento na sua forma homozigoto, benigna na sua forma heterozigoto. Nessas três formas, uma hemoglobina normal é secretada em quantidade insuficiente. Outras formas existem igualmente, onde uma hemoglobina anormal é sintetizada. O ponto comum de todas essas talassemias é de causar uma anemia crônica e suas complicações, principalmente a insuficiência cardíaca. Em caso de não tratamento das formas maiores, a evolução se faz para a morte da criança.

Manifestações

para a talassemia maior:
  • Anemia grave desde a pequena infância;
  • Descoloração da pele;
  • Aumento do volume do fígado e do baço.
  • Crânio e rosto de formas anormais;
  • Problemas de crescimento e do tecido ósseo.

Para a talassemia heterozigoto:
  • Aumento leve do volume do baço;
  • Anemia moderada;
  • Coloração às vezes levemente amarelada da pele.

Para a alfa talassemia:
  • Sintomas variáveis de acordo com o número de genes afetados, indo desde a morte do feto afetado, até a ausência total de sintomas, passando pelo aumento isolado do volume do baço com anemia profunda.

Diagnóstico

para a talassemia homozigoto, além dos critérios físicos, um exame em laboratório permite fazer o diagnóstico colocando em evidência uma anemia importante às vezes inferior a 6g por litro. Em todos os casos, os exames necessários são um exame de sangue com análise dos glóbulos, uma eletroforese da hemoglobina que permite identificar os tipos de hemoglobinas presentes, e sua repartição no sangue. Uma análise genética é igualmente possível.

Tratamento

no caso de uma talassemia homozigoto, transfusões sanguíneas repetidas são necessárias desde a jovem idade. Além do aumento da taxa de ferro no sangue, medicamentos permitindo neutralizar parcialmente são utilizados: falamos de quilates do ferro. Esses tratamentos permitem controlar a doença, mas o único tratamento de cura é um transplante de medula óssea.

Prevenção

o único modo de aparição se baseia sobre o conselho genético nos parentes conhecidos afetados por uma talassemia. Antes do nascimento, técnicas de pesquisa de mutação ou uma eletroforese da hemoglobina do feto são possíveis.

Veja também

Publicado por asevere. Última modificação: 16 de dezembro de 2014 às 14:49 por asevere.
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