Talassemia
Definição
o termo talassemia agrupa diversas doenças hereditárias que afetam o sangue, e mais particularmente a hemoglobina que está com quantidade insuficiente nos glóbulos vermelhos. Causadas por um defeito da síntese de uma das 4 cadeias de hemoglobina, as talessemias afetam mais comumente algumas populações, principalmente nos países mediterrâneos e do Extremo-Oriente principalmente. Existem diversos tipos de talassemia: beta-talassemia maior, ou anemia de Cooley na qual dois genes da criança são afetados (falamos de talassemia homozigoto), beta-talassemia menor ou doença de Rietti-Greppi-Micheli, na qual um único dos dois genes é afetado (forma heterozigoto), alfa-talassemia, mortal antes do nascimento na sua forma homozigoto, benigna na sua forma heterozigoto. Nessas três formas, uma hemoglobina normal é secretada em quantidade insuficiente. Outras formas existem igualmente, onde uma hemoglobina anormal é sintetizada. O ponto comum de todas essas talassemias é de causar uma anemia crônica e suas complicações, principalmente a insuficiência cardíaca. Em caso de não tratamento das formas maiores, a evolução se faz para a morte da criança.
Manifestações
para a talassemia maior:
- Anemia grave desde a pequena infância;
- Descoloração da pele;
- Aumento do volume do fígado e do baço.
- Crânio e rosto de formas anormais;
- Problemas de crescimento e do tecido ósseo.
Para a talassemia heterozigoto:
- Aumento leve do volume do baço;
- Anemia moderada;
- Coloração às vezes levemente amarelada da pele.
Para a alfa talassemia:
- Sintomas variáveis de acordo com o número de genes afetados, indo desde a morte do feto afetado, até a ausência total de sintomas, passando pelo aumento isolado do volume do baço com anemia profunda.
Diagnóstico
para a talassemia homozigoto, além dos critérios físicos, um exame em laboratório permite fazer o diagnóstico colocando em evidência uma anemia importante às vezes inferior a 6g por litro. Em todos os casos, os exames necessários são um exame de sangue com análise dos glóbulos, uma eletroforese da hemoglobina que permite identificar os tipos de hemoglobinas presentes, e sua repartição no sangue. Uma análise genética é igualmente possível.
Tratamento
no caso de uma talassemia homozigoto, transfusões sanguíneas repetidas são necessárias desde a jovem idade. Além do aumento da taxa de ferro no sangue, medicamentos permitindo neutralizar parcialmente são utilizados: falamos de quilates do ferro. Esses tratamentos permitem controlar a doença, mas o único tratamento de cura é um transplante de medula óssea.
Prevenção
o único modo de aparição se baseia sobre o conselho genético nos parentes conhecidos afetados por uma talassemia. Antes do nascimento, técnicas de pesquisa de mutação ou uma eletroforese da hemoglobina do feto são possíveis.