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Leucodistrofia metacromática - Definição



Definição de leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática, também chamada de doença de Scholz-Greenfield, é uma das leucodistrofias mais comuns. É uma doença neurodegenerativa hereditária que tem como origem a carência em uma enzima, a arilsulfatase A. A leucodistrofia metacromática aparece geralmente aos 2 ou 3 anos. Ela causa desmielinização, ou seja, diminuição da mielina, que possui papel na transmissão dos impulsos nervosos no sistema nervoso central e periférico. A leucodistrofia metacromática é responsável pela perda das funções motoras (distúrbios de locomoção e equilíbrio) e cognitivas. A evolução é atualmente mortal em alguns anos.

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