O termo heterozigoto define um organismo onde as células contêm pelo menos duas versões diferentes de um mesmo gene no seu núcleo. Cada célula possui, portanto, pelo menos dois cromossomos idênticos. Os organismos heterozigotos contêm os fatores genéticos dos seus dois parentes. O grupo sanguíneo revela esses dois alelos: um parente com um grupo B e uma criança com uma pessoa do grupo A, dando o grupo sanguíneo AB. Esse grupo sanguíneo é heterozigoto.