Hemoglobinopatia
Definição
a hemoglobinopatia é um termo genérico que descreve o conjunto das doenças afetando a estrutura da hemoglobina, proteína importante do sangue responsável pelo transporte de oxigênio. Essas doenças são todas causadas por uma anomalia hereditária e qualitativa da hemoglobina. Existem diversos tipos de hemoglobinopatia, como a hemoglobinopatia S, mais conhecida sob o nome de drepanocitose, forma mais grave das hemoglobinopatias. Encontramos também a metemoglobinemia congenital, ou hemoglobinopatia M, e outras chamadas hemoglobinopatia C, E, H... Algumas não são responsáveis por nenhum sintoma, enquanto outras, principalmente se o problema anormal é dado às vezes pelo pai e pela mãe, causam anemias hemolíticas, ou seja, uma diminuição da quantidade de glóbulos vermelhos secundários à sua destruição. A drepanocitose é caracterizada por glóbulos vermelhos de forma anormal em forma de foices, da onde vem o nome de anemia às hemácias falciformes.
Manifestações
os sintomas da depranocitose, forma mais grave de hemoglobinopatia são:
- Uma anemia crônica com os sinais que resultam: palidez, fadiga precoce;
- Um aumento do tamanho do baço, chamado esplenomegalia;
- Crises vaso-oclusivas, se manifestando por dores fortes localizadas principalmente nas extremidades do corpo, ou de dores abdominais, secundárias à obstrução de um vaso sanguíneo por tromboses, principalmente nas crianças;
- Às vezes, problemas nos olhos.
Existem diversas formas de hemoglobinopatias e os sintomas podem variar.
Diagnóstico
o diagnóstico da hemoglobinopatia se faz através de exames biológicos sobre amostra sanguínea que vão permitir descobrir uma anemia hemolítica com diminuição da quantidade de glóbulos vermelhos e presença de diversos glóbulos vermelhos lesados, chamados de reticulocitos. O diagnóstico certo, que permite caracterizar os tipos precisos de hemoglobinopatia é a eletroforese da hemoglobina, colocando em evidência a hemoglobina anormal. Em função do tipo de hemoglobinopatia, outros exames permitirão o acompanhamento das eventuais complicações.
Tratamento
o tratamento das hemoglobinopatia é específico para cada tipo. As formas menores não requerem necessariamente tratamento quando os responsáveis por uma anemia grave poderão ser tratados por transfusões na infância em caso de anemia muito profunda, ou por utilização de uma suplementação com ácido fólico. Em caso de crise vaso-oclusiva nas pessoas sofrendo de drepanocitose, uma hospitalização pode ser necessária para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.
Prevenção
em algumas formas de hemoglobinopatia, o teste pré-natal antes do nascimento é importante quando os pais sabem que são portadores de uma dessas patologias.