Mucoviscidose
Definição
a mucoviscidose é uma doença genética chamada de autossômica recessiva: isso significa que para que uma criança seja afetada, ela deve receber o gene doente tanto do pai quanto da mãe. Essa doença é causada por uma disfunção de um canal cuja fução é a transferência de cloro. Isso resulta em uma espessura anormal do muco ligado á sua desidratação, nas mucosas do organismo, principalmente respiratório e digestivo. Assim, a mucoviscidose causa um problema de diversos órgãos cujos dois principais responsáveis de evolução da doença são os pulmões e o pâncreas. A doença aparece desde a jovem infância e a esperança de vida para as pessoas afetadas é diminuída.
Manifestações
os sintomas da doença são:
- Uma hiperviscosidade ou espessamento das secreções emitidas pelo corpo;
- No nível dos pulmões, a aparição de uma tosse persistente, uma tendência às bronquites em estágio evoluído, uma insuficiência respiratória crônica;
- No pâncreas, uma insuficiência pancreática com diarreias abundantes causando às vezes uma retenção sobre o crescimento;
- A associação de uma diabetes é muito frequentemente considerada tendo em vista a insuficiência pancreática;
- No nível digestivo, riscos de oclusão do aparelho digestivo;
- Outros órgãos são afetados de maneira inconstante e geralmente em estágios evoluídos, principalmente o coração.
Diagnóstico
de maneira sistemática na França, um exame de prevenção neonatal entre 3 e 5 dias de vida é realizado. Quatro outras patologias são igualmente procuradas na ocasião desse exame, e em caso de anomalias, outros testes serão considerados. O diagnóstico da mucoviscidose se faz portanto graças a um teste simples, que consiste em recuperar o suor e analisa-lo. Trata-se de dosar o cloro presente nessas secreções. Enquanto isso, esse teste é possível apenas para uma criança pesando pelo menos 4 quilos. A procura da mutação genética em causa é igualmente possível.
Tratamento
o tratamento da mucoviscidose é pesado e requer um cuidado multidisciplinar envolvendo médicos de diferentes especializadas, um fisioterapeuta, psicólogo para acompanhamento, nutricionista. O paciente seguirá uma reeducação por fisioterapia respiratória, um regime rico em calorias e completa por enzimas (lipase principalmente, deficiente) e vitaminas. Em caso de infecções pulmonares e frequentes, antibióticos são dados após análise de germes contidos nos catarros. Em casos de insuficiência respiratória avançada, um transplante dos pulmões, às vezes associado ao do coração, é considerado.