Hemocromatose


Definição

a hemocromatose é uma doença genética que causa um acúmulo de ferro em grande quantidade no organismo e em alguns órgãos em particular como o coração, fígado, pele e o pâncreas. O ferro é utilizado pelo organismo de acordo com as suas necessidades. O excedente é eliminado naturalmente. No quadro da hemocromatose, uma anomalia vai causar uma mensagem paradoxal de falta de ferro que vai favorecer sua absorção digestiva.
Para que um indivíduo desenvolva a doença, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso, que causa a doença logo o gene é transmitido. Outras patologias podem igualmente serem responsáveis por um excesso de ferro no organismo como doenças hematológicas e doenças hepáticas como a cirrose em um estado evoluído.

Manifestações

a doença não apresenta habitualmente nenhum sintoma durante diversos anos. O acúmulo de ferro no centro do organismo é progressivo. Os sinais clínicos são variados e dependem dos problemas dos órgãos:
  • Fadiga;
  • Cor bronzeada da pele;
  • Hepatomegalia (aumento do volume do fígado) podendo evoluir para a cirrose;
  • Transtornos do ritmo cardíaco;
  • Edemas localizados nos tornozelos;
  • Dores articulares;
  • Aparição de diabetes.

Diagnóstico

o diagnóstico é feito após a realização de exames de sangue:
  • Dosagem de ferritinemia (taxa de ferro no organismo);
  • Dosagem da satuação da transferrina sobretudo.

A procura do gene defeituoso (HFE) é efetuada se os resultados das análises permitirem orientar o diagnóstico para a hemocromatose. Exames complementarem seguem :
IRM do fígado que pode mostrar sinais de sobrecarga em ferro;
  • prevenir diabetes;
  • Exames cardíacos;
  • Punção biópsia hepática às vezes para avaliar a sobrecarga do fígado.

Tratamento

o tratamento se apoia em diminuir a taxa de ferro que consiste em retirar em torno de 500ml de sangue. Eles são realizados inicialmente toda semana e depois espaçados em diversos meses quando um equilíbrio é obtido. Um transplante hepático pode ser necessário em caso de doença avançada.

Veja também

Publicado por asevere. Última modificação: 16 de dezembro de 2014 às 14:48 por asevere.
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