Hiperplasia

Novembro 2017


Definição

A hiperplasia adrenal congênita é uma rara doença genética. Uma hiperplasia é a proliferação anormal das células de constituição idênticas às células normais compondo um tecido ou um órgão. Os adrenais são glândulas situadas acima dos rins, permitindo a síntese de diversas moléculas. A hiperplasia dos adrenais é causada por uma deficiência de uma molécula necessária para a síntese das glucocorticoides secretadas pela adrenal. Em resposta a uma deficiência de cortisol, a pituitária secreta um outro hormônio em grande quantidade, o ACTH, que provoca a hiperplasia. A adrenal secretada em resposta a muitos hormônios ruins, os andrógenos.

Manifestações

a hiperplasia adrenal se manifesta como:
  • Virilização das meninas durante a vida embrionária;
  • ambiguidade genital no momento do nascimento;
  • anormalidades na genitália externa;
  • nos meninos alargamento de pênis com atrofia testicular;
  • puberdade precoce;
  • hipertensão;
  • problemas de fertilidade na idade adulta;
  • excesso de peso;
  • desmineralização óssea.

Diagnóstico

O diagnóstico da hiperplasia congenital dos adrenais é realizada de maneira sistemática pela dosagem nos 5 dias de vida da 17 OH progesterona.

Tratamento

o tratamento é substituto à vida à base de hidrocortisona. Ele permite compensar os hormônios deficientes. Nas meninas, um tratamento para lutar contra a ação dos andrógenos é utilizado.

Prevenção

o surgimento de uma hiperplasia congenital dos adrenais não pode ser antecipado, mas pode ser diagnosticado desde o nascimento de maneira sistemática para permitir um cuidado o mais precoce possível (dosagem de 17 OH progesterona). Além disso, um diagnóstico pré-natal é proposto aos pais já tendo um filho afetado pelo gene portador da mutação, com o objetivo sendo começar um tratamento dentro do útero.

Veja também

Publicado por asevere. Última modificação: 16 de dezembro de 2014 às 14:48 por asevere.
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