Hiperplasia
Definição
A hiperplasia adrenal congênita é uma rara doença genética. Uma hiperplasia é a proliferação anormal das células de constituição idênticas às células normais compondo um tecido ou um órgão. Os adrenais são glândulas situadas acima dos rins, permitindo a síntese de diversas moléculas. A hiperplasia dos adrenais é causada por uma deficiência de uma molécula necessária para a síntese das glucocorticoides secretadas pela adrenal. Em resposta a uma deficiência de cortisol, a pituitária secreta um outro hormônio em grande quantidade, o ACTH, que provoca a hiperplasia. A adrenal secretada em resposta a muitos hormônios ruins, os andrógenos.
Manifestações
a hiperplasia adrenal se manifesta como:
- Virilização das meninas durante a vida embrionária;
- ambiguidade genital no momento do nascimento;
- anormalidades na genitália externa;
- nos meninos alargamento de pênis com atrofia testicular;
- puberdade precoce;
- hipertensão;
- problemas de fertilidade na idade adulta;
- excesso de peso;
- desmineralização óssea.
Diagnóstico
O diagnóstico da hiperplasia congenital dos adrenais é realizada de maneira sistemática pela dosagem nos 5 dias de vida da 17 OH progesterona.
Tratamento
o tratamento é substituto à vida à base de hidrocortisona. Ele permite compensar os hormônios deficientes. Nas meninas, um tratamento para lutar contra a ação dos andrógenos é utilizado.
Prevenção
o surgimento de uma hiperplasia congenital dos adrenais não pode ser antecipado, mas pode ser diagnosticado desde o nascimento de maneira sistemática para permitir um cuidado o mais precoce possível (dosagem de 17 OH progesterona). Além disso, um diagnóstico pré-natal é proposto aos pais já tendo um filho afetado pelo gene portador da mutação, com o objetivo sendo começar um tratamento dentro do útero.