Doença Charcot-Marie-Tooth
Definição
a doença de Charcot-Marie-Tooth, também chamada de CMT, é um grupo de doenças neurológicas de ordem genética, portanto hereditárias. Ela afeta algumas partes da medula espinhal, principalmente os nervos ligando-a aos músculos, causando transtornos motores e de caminhada. Esses patologias se manifestam geralmente desde a infância ou adolescência. Se elas são evolutivas ou muito prejudicantes, elas não geram mais esperança de vida. Não devem ser confundidas com a doença de Charcot (SLA para esclerose lateral amiotrópica), forma de esclerose muito grave podendo colocar a vida em risco.
Manifestações
os sintomas são progressivos e evoluem lentamente no tempo. A doença se declara antes de tudo pela insensibilidade e uma fraqueza dos músculos dos pés e da perna no nível do tornozelo, que ganha em seguida as mãos e os braços. Isso se traduz geralmente na criança por um retardo na aquisição da caminhada, câimbras, dificuldades de correr, quedas frequentes, e uma tendência de bambolear. Os pés de curvam e sofrem uma leve deformação, e a atrofia muscular nas pernas é visível e palpável ao toque.
Diagnóstico
é necessário antes de tudo observação clínica do paciente, sua caminhada e exames dos pés, das pernas, das mãos, do seu volume muscular e sua sensibilidade nervosa. Um exame chamado de eletromiograma e uma amostra de uma fração de nervos (biópsia) permitirão confirmar mais precisamente o diagnóstico.
Tratamento
Se a pesquisa em si for muito ativa, não existe até hoje nenhum tratamento de cura para conter a doença de Charcot-Marie-Tooth, apenas cuidados para retardar a evolução ou os efeitos no cotidiano. Entre eles, encontramos a fisioterapia, muito comumente utilizada, além do uso de uma tala, sapatos ortopédicos ou uso de uma bengala. A cirurgia ortopédica pode igualmente em alguns casos levar a uma amenização e manter o estado da caminhada. A utilização de uma almofada rolante é geralmente necessária.
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