A síndrome de Edwards é uma doença genética muito rara que afeta menos de mil crianças em todo o Brasil. Ela recebe esse nome por ter sido descrito na década de 1960 pelo médico John H. Edwards. A síndrome se dá pela trissomia do cromossomo 18, ou seja, o par de cromossomos 18 da criança apresenta um terceiro elemento. A doença está fortemente relacionada com a idade da mãe. Gestantes com mais de 35 anos têm chances maiores de ter filhos com a síndrome.
Assim como a síndrome de Down (também uma trissomia), a síndrome de Edwards provoca retardo mental significativo. Além disso, o bebê apresenta crânio alongado e pescoço curto, olhos muito espaçados e pés arqueados. Em geral, o dedo indicador é mais longo que os demais e se posiciona sobre o dedo médio. A síndrome de Edwards também está ligada a malformações em diversos órgãos, que podem ser fatais para a criança.
O diagnóstico da síndrome de Edwards é feito ainda durante o pré-natal. Em geral, exames de sangue ainda no primeiro trimestre de gestação são capazes de determinar a doença. Exames de imagem como o ultrassom também auxiliam no diagnóstico da síndrome de Edwards.
Na maioria dos casos, bebês portadores da síndrome de Edwards não resistem ao parto ou vêm a óbito nos primeiros meses de vida. O tratamento consegue prolongar a vida dos portadores até por volta dos quatros anos. Porém, há casos em que o portador vive por mais de 20 anos.
O tratamento de portadores da síndrome de Edwards é muito particular e varia bastante de paciente para paciente. No entanto, é fundamental um acompanhamento constante por parte de diversos especialistas e auxílio dos pais já que a criança é bastante dependente para realizar as tarefas diárias em caso de sobrevivência para além da primeira infância.
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