Síndrome de Klinefelter: sintomas e tratamento

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Saiba tudo sobre a síndrome de Klinefelter, condição genética rara que afeta apenas homens.


Definição

O sexo de um bebê é determinado pela combinação entre o cromossomo sexual materno e o paterno. Em geral, a mãe lega um cromossomo X e o pai pode legar um cromossomo X, o que ocasionará o nascimento de um bebê do sexo feminino, ou um cromossomo Y, que resultará em um bebê do sexo masculino.

No entanto, um erro genético, seja na meiose materna ou paterna, pode fazer com que bebês do sexo masculino tenham um cromossomo X extra. Essa variação XXY, que afeta apenas homens pela presença do cromossomo Y, provoca a chamada síndrome de Klinefelter.

Causas

A causa da síndrome de Klinefelter é genética. Esse erro genético é ainda hoje entendido apenas como um acaso raro, que acontece em 1,18 a cada mil nascimentos. A síndrome de Klinefelter também não é hereditária e não existem registros de famílias que tenham maior incidência desta condição.

Sintomas

A principal característica dos portadores da síndrome de Klinefelter é a esterilidade pela baixa ou nenhuma produção de espermatozoides. Além disso, homens com esta condição apresentam concentração de hormônios alterada, com níveis reduzidos de testosterona e taxas mais elevadas que o normal de hormônios sexuais femininos. Esse desequilíbrio provoca aumento das mamas, desejo sexual reduzido, flacidez muscular e atraso no início da puberdade. Por fim, quadros de osteoporose e déficit de atenção também são mais frequentes em homens Klinefelter.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feito através de um exame de sangue que avalia a cromatina sexual. Em geral, essa busca é feita quando os primeiros sintomas físicos da síndrome se pronunciam, especialmente o aumento das mamas e o atraso no início da puberdade.

Tratamento

Por ser uma condição genética, não existe cura para a síndrome de Klinefelter. A principal via de tratamento é a medição regular dos níveis de testosterona para que, no caso de redução muito acentuada da concentração desse hormônio, sejam dadas injeções de testosterona sintética. Em geral, a quantidade de hormônio suplementado tende a aumentar com o envelhecimento do paciente. Outros sintomas possíveis, como o risco maior de osteoporose, também devem ser acompanhados para realizar o tratamento quando for necessário.

Foto: © Roberto Biasini - 123RF.com
Dra. Marta Marnet

CCM Saúde é uma publicação informativa realizada por uma equipe de especialistas de saúde e redatores supervisionados pela Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 no Colégio de Médicos de Barcelona, Espanha).

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