Síndrome de Patau: tratamento e diagnóstico

Faça uma pergunta
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do 13, é uma condição genética que provoca malformações importantes.


Definição

A síndrome de Patau, descoberta nos anos 1960, é uma condição genética provocada pela presença de um cromossomo 13 extra no conjunto de pares cromossomiais que formam qualquer ser humano. Estimativas apontam que a síndrome é identificada em 1 de cada 6 mil nascimentos. Em cerca de metade dos casos, o bebê não sobrevive ao primeiro mês de vida.

Fatores de risco

Por ser uma condição ocorrida durante o processo de divisão celular para formação do ser humano, não há causas definidas para a síndrome de Patau. No entanto, a idade da gestante é um importante fator de risco para essa condição. A probabilidade de um bebê com síndrome de Patau aumenta muito em grávidas com 35 anos ou mais.

Características

A síndrome de Patau se caracteriza principalmente por graves malformações sobre o sistema nervoso central, o que causa retardo mental importante entre os bebês afetados por essa condição. Em geral, também há malformações cardíacas, palato (céu da boca) fendido e polidactilia, situação em que o quinto dedo do pé ou da mão avança sobre o quarto e terceiro dedos.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Patau é feito ainda durante o pré-natal por meio de um exame de ultrassom. No entanto, não existem medidas que possam ser tomadas ainda durante a gravidez para reduzir os danos provocados pela condição genética.

Tratamento

A expectativa de vida de crianças com síndrome de Patau é baixa, sendo que boa parte das gestações de bebês com essa condição sequer chega a termo. Para os demais casos, o tratamento passa por cirurgias para correção do palato fendido e cirurgias cardíacas em caso de malformações no coração. Além disso, ações de estimulação precoce são fundamentais por conta do déficit cognitivo.

Foto: © Kateryna Kon - Shutterstock.com
Dra. Marta Marnet

CCM Saúde é uma publicação informativa realizada por uma equipe de especialistas de saúde e redatores supervisionados pela Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 no Colégio de Médicos de Barcelona, Espanha).

Mais informações sobre a equipe do CCM Saúde