Síndrome de Turner: diagnóstico e tratamento

Dezembro 2017

De origem genética, a síndrome de Turner atinge apenas as mulheres e afeta cerca de 1 em 2.500 nascimentos do sexo feminino. Veja abaixo mais informações sobre a manifestação da síndrome de Turner e seu tratamento.


Causas da síndrome de Turner

A síndrome de Turner ocorre devido à perda parcial ou total de um dos dois cromossomos X normalmente presentes no feto do sexo feminino. Não há nenhuma prevalência especial à síndrome de Turner. Ela é uma anomalia genética que ocorre aleatoriamente. Nem a idade da mãe na gravidez ou hábitos de vida têm influência sobre qualquer anomalia do cromossomo X. O risco de transmissão na família é baixo.

Sintomas da síndrome de Turner

As manifestações mais comuns da síndrome de Turner são baixa estatura para a idade adulta (1,45 m, em média), e disfunções nos ovários que podem causar infertilidade. A síndrome de Turner pode causar o aparecimento de outros sintomas de maneiras diferentes para pessoas diferentes. Podem ser observados defeitos cardíacos, hipertensão arterial precoce, anormalidades nos rins, osteoporose, aumento do risco de diabetes, disfunção da tireoide, intolerância ao glúten e redução da capacidade auditiva.

Diagnóstico da síndrome de Turner

A síndrome de Turner é mais frequentemente diagnosticada na infância ou adolescência. Os sintomas raramente são visíveis antes desse tempo. O diagnóstico da síndrome de Turner é confirmado através de um cariótipo estabelecido após amostra de sangue (se o exame é realizado após o nascimento). A avaliação fornece controle dos cromossomos e determina seu número exato. Podem ser necessários testes adicionais para demonstrar outros sinais de síndrome de Turner. Diagnóstico pré-natal é possível se alguns defeitos forem observados já no ultrassom. Neste caso, o DNA fetal é retirado da placenta ou líquido amniótico.

Tratamento da síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de Turner se dá principalmente através da reposição hormonal. Até os 14 anos, a paciente recebe hormônio do crescimento, o que pode garantir cerca de 1,5 cm por ano. O tamanho final da paciente vai depender de outros fatores, como a altura dos pais. A suplementação de estrogênio é prescrita na adolescência e mantida pela idade adulta. Além de despertar o desenvolvimento da puberdade, esse tratamento reduz o risco de osteoporose e doenças cardiovasculares. Outras ações dependem de condições associadas. Podem ser necessárias, por exemplo, cirurgia cardíaca, colocação de próteses auditivas ou tratamento ortopédico. Mulheres com Turner que desejam ter filhos podem recorrer à doação de óvulos.

Expectativa de vida na síndrome de Turner

Estudos demonstraram que pacientes com síndrome de Turner têm expectativa de vida consideravelmente menor que a média. Em portadoras da síndrome com 40 anos, a expectativa é de 10 anos de vida. Doenças cardiovasculares e renais associadas, além da falta de tratamento adequado, são as principais responsáveis pela morbidade da síndrome de Turner.

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Artigo original publicado por Dermatologue. Tradução feita por Joana.Saude. Última modificação: 8 de maio de 2017 às 11:52 por Pedro.CCM.
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