O cariótipo é uma representação do conjunto de cromossomos de uma célula, classificadas em pares e por tamanho. Essa análise é geralmente realizada para detectar anomalias cromossômicas, sinais de doenças genéticas. O cariótipo é prescrito para o diagnóstico de casos de retardo mental, malformações congênitas e problemas de fertilidade nas mulheres, entre outros. Um cariótipo humano normal é composto por 23 pares de cromossomos, 22 pares não sexuais, chamados de autossomos, e um par de cromossomos sexuais ou gonossomos. Nos homens, o sexo é definido pela existência no 23º par de um cromossomo X e um cromossomo Y de tamanho reduzido enquanto na mulher são encontrados dois cromossomos X no 23º par.