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Cariótipo: determinação e definição cromossômica


O cariótipo é uma representação, em forma de fotografia, do conjunto de cromossomos de uma célula, divididas em duplas e de acordo com seu tamanho. Esse exame é realizado para detectar eventuais anomalias cromossômicas que indiquem uma doença genética. É indicado para chegar ao diagnóstico de retardo mental, malformações congênitas e problemas de infertilidade em mulheres.


Definição de cariótipo

O cariótipo é a visualização fotográfica de um conjunto de cromossomos para confirmar ou descartar eventuais anomalias. Ele geralmente é feito com células normais para afastar a possibilidade de problemas como a trissomia 21 ou para indicar alguns aspectos do material genético de uma pessoa, como o sexo.

Por isso, pode ser realizado também em células anormais para avaliar disfunções celulares específicas, como câncer ou leucemias. A realização de um cariótipo necessita de uma avaliação das células em laboratório e a foto dos cromossomos que as compõem. Os cariótipos são subdivididos, como já dito, em formato e dimensão.

Indicações de cariótipo

A avaliação cromossômica é útil para diversas ocasiões, incluindo casos de gestantes com o objetivo de buscar anomalias no feto. Nesse caso, são analisadas as células fetais, seja do líquido amniótico ou por meio do cordão umbilical, com acesso à placenta. O cariótipo nessa situação pode, ainda, ser realizado por meio da análise do sangue do cordão umbilical, depois que a criança nasce e em caso de suspeita de doenças cromossômicas.

Casos de pessoas com câncer ou afetadas por doenças do sangue também pedem esse tipo de análise, que pode ser feita pela medula óssea ou com as glândulas sanguíneas. Casos suspeitos, como abortos seguidos, problemas de fertilidade, retardo de crescimento, entre outros, também pedem um cariótipo do paciente afetado.

Resultado do cariótipo

A interpretação dos resultados do cariótipo é feita cerca de duas ou três semanas após o exame e se baseia no número de cromossomos, cromossomos sexuais presentes e anomalias que possam gerar disfunções nas estruturas.

Cariótipo humano

O cariótipo humano é composto por 46 cromossomos: 22 pares idênticos e uma dupla de cromossomos sexuais, 46 XX para a mulher e 46 XY para o homem.

Variações de cariótipo

O cariótipo pode variar em casos de pessoas sujeitas a riscos, mas também em casos de trissomia, quando o cariótipo tem 47 cromossomos XY.

Ponto de atenção

Os resultados podem variar de acordo com o laboratório, dependendo da técnica utilizada. Por isso, não existe um só diagnóstico. Em qualquer caso, é recomendável consultar um médico para avaliar com ele os exames complementares e, eventualmente, o tratamento indicado.


Foto: © Desigofire - Shutterstock.com

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