Doença de Gaucher

Faça uma pergunta

Definição

A doença de Gaucher é encontrada após o acúmulo de um lipídio em alguns órgãos como o fígado, o baço, a medula óssea... Esse acúmulo é causado por uma desregulagem de síntese de uma proteína após uma mutação genética. A proteína deficiente é uma enzima, cuja ação causa um acúmulo de glucocerebroside, que impede o bom funcionamento das células envolvidas na defesa do organismo, os macrófagos; as células doentes" são chamadas de células de Gaucher. É uma doença hereditária
Dra. Marta Marnet

CCM Saúde é uma publicação informativa realizada por uma equipe de especialistas de saúde e redatores supervisionados pela Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 no Colégio de Médicos de Barcelona, Espanha).

Mais informações sobre a equipe do CCM Saúde

Publicado por asevere. Última modificação: 16 de dezembro de 2014 às 14:48 por asevere.

Este documento, intitulado 'Doença de Gaucher', está disponível sob a licença Creative Commons. Você pode copiar e/ou modificar o conteúdo desta página com base nas condições estipuladas pela licença. Não se esqueça de creditar o CCM Saúde (saude.ccm.net) ao utilizar este artigo.