Síndrome do X frágil - Definição

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Definição de síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil, também chamada de síndrome de Martin-Bell, é uma patologia genética causada por uma anomalia cromossômica. Ela é causada por um problema na parte terminal do cromossoma sexual X. A síndrome do X frágil provoca nos meninos, portadores de um único cromossoma X, um retardo mental com anomalias morfológicas. Encontramos principalmente orelhas grandes, descoladas, um rosto alongado e ainda uma hipertrofia testicular chamada de macrorquidia. A mulher é geralmente menos afetada do que o homem, e os problemas são menos pronunciados, com um retardo mental que afeta apenas 50% deles. Não existe nenhum tratamento curativo da síndrome do X frágil, e os cuidados são essencialmente educativos e sociais.
Dra. Marta Marnet

CCM Saúde é uma publicação informativa realizada por uma equipe de especialistas de saúde e redatores supervisionados pela Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 no Colégio de Médicos de Barcelona, Espanha).

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