Síndrome de Angelman - Sintomas e tratamento
A síndrome de Angelman é uma doença genética com repercussões sobre o desenvolvimento infantil e sua autonomia. A anomalia genética é causada pela ausência ou alteração de um gene situado no cromossomo 15.
Sintomas da síndrome de Angelman
Sintomas constantes
Os sintomas constantes, presente em 100% dos casos da síndrome, são deficiência mental severa, ausência de fala ou redução a poucas palavras, movimentos anormais, problemas de equilíbrio e motricidade, hiperatividade e déficit de atenção.
A deficiência mental de portadores da síndrome de Angelman se manifesta geralmente entre 6 e 12 meses de vida por um retardo no desenvolvimento sem regressão. A doença também tem como sintoma um comportamento particular: as crianças tendem a sorrir facilmente.
Sintomas frequentes
Outros sintomas que podem ser observados em alguns casos são epilepsia de gravidade variável que começa até os 3 anos, distúrbios do sono, dificuldade para engolir, estrabismo, cansaço, hipopigmentação (pele e cabelos muito claros), microcefalia.
Diagnóstico da síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é difícil de detectar antes do primeiro ano de vida, mas pode ser identificada em bebês que sofrem tremores e não andam ou engatinham. Com um ano, os sintomas se tornam mais evidentes e análises genéticas permitem a confirmação do diagnóstico.
Tratamento da síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é uma doença incurável, mas um tratamento multidisciplinar posto em prática o mais rápido possível permite que o paciente adquira autonomia para viver. A ergoterapia é indicada para problemas motores. O acompanhamento de um fonoaudiólogo é necessário para combater as dificuldades de fala, diminuir a salivação excessiva e indicar o posicionamento correto da língua. No mais, o apoio de psicólogo e da família auxilia no desenvolvimento da criança.
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