Geralmente, o ácido úrico é pouco presente no sangue. Quando a concentração se eleva, caracteriza-se a hiperuricemia. Uma taxa elevada de ácido úrico no sangue é responsável pela gota, doença aguda que se manifesta através de dor em uma ou mais articulações (sobretudo o dedão do pé). Se a taxa se mantiver elevada durante muito tempo, a doença se torna crônica e causa dores paralisantes nas articulações, além de diminuição do funcionamento dos rins. Os cálculos renais podem também ser o resultado de ácido úrico no sangue.