Imunodeficiência combinada grave: causas e tratamento
A imunodeficiência combinada grave (SCID, em inglês) é uma forma rara de imunodeficiência primitiva. Esta síndrome afeta as células do sistema imunológico. Veja as causas, sintomas e formas de tratamento desta condição.
Causas da imunodeficiência combinada grave
Existem várias formas de imunodeficiência combinada grave. Todas se devem a anomalias genéticas que afetam as células do sistema imunológico. Na maioria das vezes, é observada uma deficiência no receptor de células T provocada a partir de uma mutação em gene no cromossomo X. Esta forma representa entre 45% e 50% dos casos e afeta apenas os homens. Esta doença também pode estar ligada a uma deficiência na desaminase de adenosina, que provoca a morte de linfócitos T, ou na proteína Janus quinase. Nestes dois últimos, mulheres e homens podem ser afetados.
Sintomas da SCID
O principal sintoma da imunodeficiência combinada grave é a repetição excessiva de infecções desde os primeiros meses de vida. Em geral são infecções graves, tais como pneumonia, meningite ou sepse. Uma infecção geralmente benigna em uma criança com imunidade normal pode comprometer o prognóstico de uma criança afetada com SCID e se espalhar por órgãos internos. Outro sintoma muito frequente da imunodeficiência combinada grave é a diarreia persistente. Ela pode causar consequências graves como desnutrição e perda de peso.
Diagnóstico da SCID
O diagnóstico da imunodeficiência combinada grave é geralmente estabelecido na criança durante o primeiro ano de vida. Depois de observar os sintomas, um exame que analisa o número de linfócitos é realizado. Um bebê afetado pela SCID tem, em média, 1.700 células por microlitro de sangue contra 4000 de um bebê com a imunidade normal. Um diagnóstico pré-natal, a partir de testes genéticos, pode ser feito se houver antecedentes familiares.
Tratamento da imunodeficiência combinada grave
O tratamento da imunodeficiência combinada grave é o transplante de células-tronco derivadas da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical (células hematopoiéticas). Este enxerto permite substituir as células deficientes por células normais. As células transplantadas devem vir de um doador compatível, tal como irmão ou irmã. Também é possível recorrer a um doador semicompatível, como pai ou mãe da criança. A taxa de sucesso é maior se o transplante for realizado antes dos 3 meses e meio de idade.
SCID tem cura
Sim, a imunodeficiência combinada grave tem cura. A realização do transplante e seu sucesso livra o paciente da síndrome.
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