Fibrose cística: sintomas e tratamento
A fibrose cística, popularmente chamada de doença do beijo salgado, é uma condição hereditária que afeta o funcionamento dos pulmões e do sistema digestivo.
Fibrose cística e genética
A fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta o funcionamento celular de vários órgãos como os pulmões, tubo digestivo, fígado, pâncreas e órgãos reprodutivos. Cerca de 80% dos casos de fibrose cística são diagnosticados em bebês com menos de 1 ano.
Causas da fibrose cística
A fibrose cística se deve a uma alteração do gene CFTR, que se localiza no cromossomo 7. Ele possui a informação necessária para a fabricação de uma proteína que regula o transporte de cloro através da membrana das células epiteliais. Por conta disso, o cloro não atravessa corretamente as membranas das células e esta disfunção altera a produção das secreções de diferentes células do organismo, provocando infecções respiratórias e transtornos digestivos.
Sintomas da fibrose cística
Os principais sintomas e sinais de alerta da fibrose cística são desidratação severa em dias de calor intenso, dores abdominais violentas, prisão de ventre, presença de sangue ao cuspir, vômitos de sangue e agravamento rápido da condição respiratória.
Doenças associadas à fibrose cística
Diversas doenças estão associadas a um quadro de fibrose cística. Entre elas estão principalmente condições ligadas ao sistema respiratório, tais como Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), infecções crônicas e sinusite. Além disso, há risco de infertilidade masculina, insuficiência pancreática, obstrução intestinal e cirrose hepática.
Tratamento da fibrose cística
Dois tipos de tratamento permitem melhorar a qualidade de vida do paciente. O primeiro se baseia em um regime alimentar hipercalórico para prevenção da desnutrição e que conta com suplementação de diversas substâncias, como as vitaminas A, D, E e K, ferro, zinco, selênio e magnésio. A outra medida é a prevenção de infecções respiratórias. Atualmente, pesquisadores têm trabalhado no desenvolvimento de terapias genômicas que consistiriam na introdução de genes CFTR em bom estado nas células afetadas.
Fibrose cística tem cura
A fibrose cística não tem cura atualmente. Os tratamentos hoje à disposição são capazes apenas de melhorar a qualidade de vida do paciente. Porém, a terapia genômica pode ser uma forma de, no futuro, garantir a cura da doença.
Esperança de vida da fibrose cística
Atualmente, a esperança de vida de pacientes com fibrose cística é de 36 anos.
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